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Characterization of a Functional Test for Mediterranean Family Fever Screening - 2
Résumé La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire la plus courante (prévalence : 1-5 / 10 000 habitants). Elle est causée par des mutations du gène MEFV, qui code pour des variantes de l'inflammasome Pyrine. Les inflammasomes sont des complexes protéiques de l'immunité innée qui produisent des cytokines pro-inflammatoires (interleukine-1β).
In vitro, nos résultats préliminaires ont démontré que l'activation de la pyrine inflammatoire (mesurée par la concentration d'interleukine-1β) par les inhibiteurs de kinase est significativement augmentée chez les patients atteints de FMF par rapport aux sujets sains. De plus, une mesure de la mort cellulaire a donné des résultats significatifs en différenciant les patients des contrôles.
Les performances de ce test fonctionnel ont été testées, test de diagnostic rapide et simple sur des mutations communes et souhaitent évaluer ses caractéristiques pour les mutations du MEFV.
Les chercheurs émettent l'hypothèse que ce test fonctionnel, rapide et simple, peut servir d'outil de diagnostic pour la FMF et peut discriminer quantitativement les patients présentant différentes mutations (génotypes). | | Infevers
Registre de mutations autoinflammatoires
Fièvres récurrentesFMF, MKD, TRAPS, CAPS, NAPS12, TRAPS11 Autres MAIDIRA, Syndrome de Majeed, PAPA, Blau, Chérubisme, Candle, Moles hydatiformes récurrentes, APLAID, DADA2, DITRA, HA20, Déficit en IL10RA, Déficit en IL10RB, NLRC4-AID (AIFEC) RhumatologieMICI Résumé Registre de mutations autoinflammatoires |
MirinFMF
Rôle des miARN dans pathophysiologie de la fièvre méditerranéenne familiale
Résumé Identification de l’état de méthylation des promoteurs des miARN ciblant le gène
MEFV chez les patients hétérozygotes symptomatiques et asymptomatiques. | | SolvingMEFVariants
Résolution de la pathogénécité des variants de MEFV par NGS et biologie computationnelle
Résumé Le but de ce projet est de fournir une preuve de concept que pour un gène donné, en utilisant les résultats combinés de la biologie synthétique
biologie synthétique, du codage par barres d'ADN, du NGS et de la biologie computationnelle, le consortium peut déterminer la pathogénicité de tous les variants
générés par des mutations d'un seul nucléotide |
