Emanant du CeRéMAIA
- La Fièvre Méditerranéenne Familiale :
Livret destiné aux patients et à leurs familles et proches
- Mai pratiques pour les francophones : 4-5 Juillet 2022 - Montpellier
Programme et présentations
- Webinar CeRéMAIA : RDV 2021 : Les aphtes dans tous leurs états
Programme
- Kawasaki-PIMS : Newsletter n°5
- DIU des Maladies Autoinflammatoires et amyloses inflammatoires :
Programme & inscription
- Le guide d’aide au diagnostic de l’Amylose AA : Livret FORMICAA
- Le dernier PNDS : La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF)
- La dernière publication :
Individual and environmental determinants associated with longer times to access pediatric rheumatology centers for patients with juvenile idiopathic arthritis, a JIR cohort study.
Chausset A, Lambert C, Belot A, Merlin E, Cannizzaro E, Kone-Paut I, Ballot C, Devauchelle V, Poignant S, Carlomagno R, Lohse A, Barbier C, Despert V, Carbasse A, Sparsa L, Adank E, Vanoni F, Reumaux H, Pillet P, Kaiser D, Hofer M, Freychet C, Schott AM.
Pediatr Rheumatol Online J, 2023 Mar 14. 21(1):24. doi: 10.1186/s12969-023-00809-8. Epub 2023 Mar 14.
Dans le cadre de la filère FAI2R
Web conferences
2022
Génétique des maladies auto-inflammatoires Pr Georgin-LavialleDr Cuisset
Vaccination et maladies auto-inflammatoires : Focus en pédiatrie Dr Hentgen
PNDS Maladie de Kawasaki Dr Galeotti
La maladie de Kawasaki Pr Koné-Paut
La Fièvre Méditerranéenne Familiale Pr Georgin-LavialleDr Hentgen
Maladie de Castleman pédiatrique Dr Galeotti
L'amylose AA en 2022 Pr Georgin-Lavialle
Dr Savey
Agnès Farrugia
2021
Maladie de Still Pr Fautrel
Les fièvres récurrentes héréditaires Dr Hentgen
 La Fièvre Méditerranéenne Familiale Pr Georgin-Lavialle
 Mutations somatiques de UBA1 et Syndrome Vexas Dr Sarrabay
2020 (Voir les années précédentes)
 L'amylose AA en 2020 Pr Georgin-Lavialle
 Déficit en ADA2 (DADA2) Pr Georgin-Lavialle
Veilles bibliographique
2023
Janvier 2023
Février 2023
Janvier 2023
Présentations neurologiques isolées chez des patients avec un déficit en mévalonate kinase
Dr Galeotti
Lire le résumé
Une possible nouvelle maladie auto-inflammatoire due à une mutation hétérozygote au niveau du gène de la phosphomévalonate kinase
Dr Galeotti
Lire le résumé
Février 2023
Methylprednisolone versus immunoglobulines dans le PIMS-TS : essai randomisé ouvert multicentrique
Dr Cherqaoui
Lire le résumé
Caractéristiques cliniques des patients atteints de Kawasaki mimant initialement un abcès rétropharyngé : une analyse rétrospective
Dr Cherqaoui
Lire le résumé
2022
Mars 2022
Juin 2022
Juillet 2022
Septembre 2022
Mars 2022
Analyse en sous classe de 216 patients avec une maladie de Still de l’adulte
Dr Delplanque
Lire le résumé
Juin 2022
Prévention des poussées d'arthrite juvénile idiopathique à l'aide d'une stratégie de stratification adaptée au risque d'arrêt thérapeutique : résultats de l'essai PREVENT-JIA
Dr Cherqaoui
Lire le résumé
Atteinte musculosquelettique au cours de la leucémie pédiatrique : caractérisation et données de survie
Dr Cherqaoui
Lire le résumé
Juillet 2022
Aspects épidémiologiques et cliniques de la maladie de Kawasaki durant la pandémie de COVID-19 aux Etats-Unis
Dr Galeotti
Lire le résumé
Signatures immunopathologiques dans le syndrome inflammatoire multisystémique chez l'enfant et le COVID-19 pédiatrique
Dr Galeotti
Lire le résumé
Septembre 2022
Nouveauté dans l'arthrite juvénile associée au psoriasis
Dr Carbasse
Lire le résumé
Critères diagnostics du Lupus Systémique Juvénile (JSLE)
Dr Carbasse
Lire le résumé
2021
Février 2021
Avril 2021
Mai 2021
Juin 2021
Août 2021
Septembre 2021
Novembre 2021
Décembre 2021
Février 2021
De nouvelles mutations de LPIN2 responsables du syndrome Majeed associent l'inflammation osseuse au phénotype inflammatoire des macrophages M2 et à une accélération de l'ostéoclastogenèse
Dr Cherqaoui
Lire le résumé
Relevance clinique de l’hétérozygotie E148Q chez les enfants atteints de fièvre méditerranéenne familiale
Dr Cherqaoui
Lire le résumé
Avril 2021
Evaluation systématique de 9 maladies auto-inflammatoires et relation avec les caractéristiques de maladies allergiques
Dr Cherqaoui
Lire le résumé
Effet de l’association immunoglobulines intraveineuses plus méthylprednisolone versus immunoglobulines intraveineuses seules sur la fièvre au cours du syndrome inflammatoire multisystémique de l'enfant
Dr Cherqaoui
Lire le résumé
Des mutations somatiques du gène UBA1 définissent un sous-ensemble distinct de patients atteints de polychondrite atrophiante associée au syndrome VEXAS
Pr Georgin-Lavialle
Lire le résumé
Etude des mutations somatiques du gène UBA1 associés au syndrome VEXAS chez des patient.e.s japonais.e.s atteints de polychondrite atrophiante
Pr Georgin-Lavialle
Lire le résumé
Options thérapeutiques dans le syndrome de Vexas : à propos d'une série rétrospective de 11 patients français
Pr Georgin-Lavialle
Lire le résumé
Mai 2021
Consensus sur la prise en charge de la sclérodermie systémique juvénile (jSSc) : groupe d’étude SHARE
Dr Carbasse
Lire le résumé
Arthrite juvénile idiopathique : réflexion pour une nouvelle classification
Dr Carbasse
Lire le résumé
Juin 2021
Un test diagnostique rapide pour la Fièvre Méditerranéenne Familiale basé sur un inhibiteur de kinase
Dr Galeotti
Lire le résumé
L'inflammation systémique est associée à une atteinte neurologique dans les syndromes inflammatoires multisystémiques pédiatriques liés au SARS-CoV-2
Dr Galeotti
Lire le résumé
Août 2021
Une nouvelle maladie auto-inflammatoire monogénique de transmission récessive liée à des mutations du gène TBK1 et provoquée par la mort cellulaire induite par le TNF
Pr Georgin-Lavialle
Lire le résumé
Septembre 2021
La signature auto-immune au cours du syndrome inflammatoire multi-systémique pédiatrique
Dr Cherqaoui
Lire le résumé
Traitement du syndrome inflammatoire multi-systémique pédiatrique
Dr Cherqaoui
Lire le résumé
Une nouvelle cause monogénique d'amylose AA héréditaire liée à une mutation dans le promoteur de SAA1
Pr Georgin-Lavialle
Lire le résumé
Novembre 2021
Greffe haploidentique de cellules souches hématopoïétiques déplétées en cellules B et en lymphocytes T α/β dans le déficit en mévalonate kinase sévère
Dr Galeotti
Lire le résumé
La colchicine : un traitement efficace pour les enfants avec un diagnostic clinique de maladie auto-inflammatoire sans variant génétique pathogénique
Dr Galeotti
Lire le résumé
Une nouvelle maladie auto-inflammatoire liée à l'X associée à des mutations du gène ELF4 et baptisée « DEX » pour « Déficit en ELF4 liée à l'X »
Pr Georgin-Lavialle
Lire le résumé
Décembre 2021
Atteinte neuropsychiatrique du lupus systémique juvénile : données UK
Dr Carbasse
Lire le résumé
PIMS en pédiatrie et Kawasaki : Nature Reviews, C SHARMA et al
Dr Carbasse
Lire le résumé
2020
Janvier 2020
Février 2020
Avril 2020
Août 2020
Septembre 2020
Octobre 2020
Janvier 2020
Des signatures interféron et des profils cytokiniques distincts définissent d'autres maladies auto-inflammatoires systémiques
Dr Galeotti
Lire le résumé
A-t-on besoin du syndrome PFAPA chez les patients adultes avec une fièvre récurrente non monogénique ?
Dr Galeotti
Lire le résumé
Février 2020
Une nouvelle maladie auto-inflammatoire monogénique associant une dyshématopoïèse, une inflammation et une hémophagocytose due à une fonction aberrante de CDC42
Pr Georgin-Lavialle
Lire le résumé
Les mutations de RIPK1 définissent un nouveau spectre de maladies auto-inflammatoire
Pr Georgin-Lavialle
Lire le résumé
Une nouvelle maladie auto-inflammatoire monogénique dominante avec urticaire au froid associée à une mutation du gène codant le facteur XII de la coagulation, appelée « FACAS » pour FXII-Associated Cold Auto-inflammatory Syndrome
Pr Georgin-Lavialle
Lire le résumé
Avril 2020
Dermatomyosite adulte et juvénile : biomarqueurs spécifiques des calcinoses
Dr Carbasse
Lire le résumé
Infection à COVID 19 et rhumatisme inflammatoire : Faraway, so close !*
Dr Carbasse
Lire le résumé
Août 2020
Devenir rénal chez les enfants atteints de Lupus rénal
Dr Carbasse
Lire le résumé
Biomarqueurs de diagnostic : Maladie de Kawasaki (MK) et infection en pédiatrie.
Dr Carbasse
Lire le résumé
Septembre 2020
Dérégulation des réponses cellulaires B et des fonctions des lymphocytes folliculaires T helper chez les patients atteints de DADA2
Dr Galeotti
Lire le résumé
Comparaison de l'expression des gènes régulés par l'interféron dans la dermatomyosite juvénile et dans les interféronopathies auto-inflammatoires mendéliennes
Dr Galeotti
Lire le résumé
Octobre 2020
Mutations somatiques d'UBA1 au cours des maladies auto-inflammatoires sporadiques débutant à l'âge adulte : le syndrome VEXAS
Pr Georgin-Lavialle
Lire le résumé
Dépistage du déficit en ADA2 chez les patients atteints de périartérite noueuse idiopathique, granulomatose avec polyangéite, et polyangéite microscopique
Pr Georgin-Lavialle
Lire le résumé
2019
Février 2019
Mars 2019
Mai 2019
Juin 2019
Juillet 2019
Août 2019
Septembre 2019
Décembre 2019
Février 2019
Amylose rénale secondaire à un déficit en ADA2 traité efficacement par canakinumab
Dr galland, Dr Ducharme-Benard et Pr Georgin-Lavialle
Lire le résumé
Des mutations du protéasomique PSMG2/PAC2 sont responsables d'une nouvelle interféronopathie autoinflammatoire, CANDLE/PRAAS4
Pr Touitou
Lire le résumé
Mars 2019
Utilité diagnostique du NGS dans la suspicion clinique de maladies auto-inflammatoires (MAI) systémiques : une étude multicentrique
Pr Touitou
Lire le résumé
MAI 2019
Actualités dans le déficit en Adénosine Désaminase 2 (ADA2) : à propos de 4 articles sur la mesure de l'activité enzymatique & de la signature interferon ; le dépistage du DADA2 au sein des vascularites pédiatriques et enfin le traitement par anti TNF.
Dr Ducharme-Benard et Pr Georgin-Lavialle
Lire le résumé
Juin 2019
Utilisation et efficacité du rituximab chez les enfants et adolescents suivis pour arthrite juvénile idiopathique en Grande Bretagne.
Dr Carbasse
Lire le résumé
Recommandations européennes dans le diagnostic et le traitement des vascularites de l'enfant- sous l'égide de SHARE
Dr Carbasse
Lire le résumé
Le déficit en ARPC1B : une nouvelle maladie associant déficit immunitaire et auto-inflammation.
Pr Georgin-Laviall
Lire le résumé
Traitement ciblé par l'anakinra en monothérapie en première ligne dans la maladie de Still systémique pédiatrique (SoJIA): résultats après un suivi de 5 ans.
Dr Hentgen
Lire le résumé
Traitement précoce par anakinra dans la maladie de Still systémique à début pédiatrique (SoJIA).
Dr Hentgen
Lire le résumé
Juillet 2019
Une nouvelle maladie auto-inflammatoire sévère avec dysmorphie et cytopénies associée à des mutations du gène CDC42, qui répond aux anti-IL1.
Pr Georgin-Laviall
Lire le résumé
Août 2019
La NETose et son rôle inflammatoire dans le DADA2.
Dr Carbasse
Lire le résumé
IL4 et IL13 comme voies thérapeutiques potentielles dans la sclérodermie systémique.
Dr Carbasse
Lire le résumé
Syndrome périodique associé au récepteur du TNFa (TRAPS) par mutation somatique du gène TNFRSF1A : un nouveau cas et revue de la littérature.
Dr Ducharme-Benard et Pr Georgin-Lavialle
Lire le résumé
Devenir des transplantés rénaux pour insuffisance rénale secondaire à une amylose AA dans le cadre d'une fièvre méditerranéenne familiale. A propos de 2 articles chez des patients turcs.
Pr Georgin-Lavialle
Lire le résumé
Des modifications spécifiques du microbiote fécal sont associées à la fièvre méditerranéenne familiale.
Pr Touitou
Lire le résumé
Septembre 2019
Traitement ciblé utilisant un antagoniste recombinant du récepteur de l'interleukine 1 comme monothérapie de première ligne dans l'arthrite juvénile idiopathique systémique : résultats d'une étude de suivi de 5 ans
Dr Galeotti
Lire le résumé
Une prénylation des protéines défectueuse chez des patients avec un déficit en mévalonate kinase
Dr Galeotti
Lire le résumé
Décembre 2019
Un second évènement mutationnel d'origine somatique dans les gènes de la voie de la mévalonate est responsable de la porokératose
Pr Touitou
Lire le résumé
|
