Biocollection CHIS : Hématopoïèse Clonale de Signification Immunologique / Clonal Hematopoiesis of Immunological Significance

• Maladie(s) concernée(s) :
• Résumé Caractérisation des anomalies
immunologiques et hématologiques associées au syndrome VEXAS et aux manifestations dysimmunitaires satellites d'une hématopoïèse clonale (CHIS)
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Assessment of microRNAs Role in Familial Mediterranean Fever FMF Pathophysiology (miRinFMF)

• Maladie(s) concernée(s) :
• Résumé Le diagnostic génétique de la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est bien établi pour les patients homozygotes. En revanche, bien que les individus hétérozygotes soient théoriquement porteurs sains, 1/3 d’entre eux développeront des symptômes cliniques de FMF et pourraient bénéficier d’un traitement prophylactique. Cela suggère que les mécanismes d’expression des troubles ne sont pas entièrement élucidés à ce jour. Les résultats préliminaires obtenus à l'Institut de Médecine Régénérative et de Biothérapie (IRMB) suggèrent l'implication d'un mécanisme épigénétique dans la pathogenèse de la FMF, et notre laboratoire dispose d'arguments solides quant à l'implication des microARN (notamment miR-326) qui sont des régulateurs négatifs de la FMF. l'expression du gène.
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Registre de mutations autoinflammatoires

• Maladie(s) concernée(s) :
• Résumé Registre de mutations autoinflammatoires
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Optimization of the diagnostic approach for inborn errors of immunity leading to hyper-inflammation

• Maladie(s) concernée(s) :
• Résumé Les erreurs innées de l'immunité (IEI) constituent un vaste groupe de maladies génétiques qui entraînent une altération de la fonction normale de la réponse immunitaire. Outre les déficits immunitaires primaires (DIP) classiques, caractérisés par une susceptibilité accrue aux infections, d'autres affections sont associées à une suractivation de la réponse immunitaire, entraînant une réaction inflammatoire stérile exagérée. Ce dernier groupe d'affections est défini comme des maladies auto-inflammatoires systémiques (MAIS).
Objectif : améliorer l'approche diagnostique des IEI, en utilisant les maladies auto-inflammatoires systémiques comme preuve de concept. Nous nous concentrerons sur trois aspects critiques :
1. Validation dans le monde réel de la précision des nouveaux termes HPO pour la classification correcte de chaque SAID et optimisation de l'analyse bioinformatique avec l'intégration d'une approche statistique basée sur des preuves.
2. Utilisation de nouvelles approches technologiques pour démêler l'hétérogénéité phénotypique intrafamiliale et les divergences de corrélation génotype-phénotype associées aux SAID, à partir des familles collectées dans la base de données Eurofever.
3. Fournir une stratégie homogène et coordonnée pour la caractérisation fonctionnelle des VUS et des variants non classifiés associés aux maladies infectieuses aiguës. La pathogénicité des nouveaux variants dans les panels de gènes connus associés au SAID dérivés de la base de données Infevers sera évaluée par des stratégies fonctionnelles.
L'ensemble du projet sera axé sur l'intégration d'approches in-silico et in-vitro avec des données réelles provenant d'un grand registre international (Eurofever) et d'un référentiel en ligne de tous les variants associés aux gènes liés au SAID (Infevers).
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