Estimation de la prévalence d'une maladie rare à partir du Registre national français des maladies rares : exemple du syndrome périodique associé au récepteur du TNF (TRAPS)
Dr Hentgen
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Altération de la fonction cytotoxique et phénotype d'épuisement des cellules NK dans le syndrome VEXAS
Dr Hadjadj et Dr De Malliard
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Manifestations cliniques du syndrome VEXAS selon un large spectre de charge mutationnelle d'UBA1
Dr Hadjadj et Dr Le Liepvre
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Syndrome VEXAS en pratique rhumatologique : caractéristiques d'une cohorte multicentrique du nord-est de l'Italie
Pr Georgin-Lavialle et Pr Kosmider
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Sécurité et efficacité de l'association azacitidine et ruxolitinib dans le syndrome VEXAS : expérience monocentrique
Pr Georgin-Lavialle et Pr Kosmider
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Virome et maladies auto-immunes et infectieuses.
Pr Frémond et Dr Broly
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Arrêt de l'adalimumab dans l'uvéite associée à l'arthrite juvénile idiopathique (ADJUST) : un essai contrôlé randomisé, en double aveugle et multicentrique.
Dr Carbasse
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Maladies inflammatoires systémiques chez les enfants atteints de drépanocytose : une étude observationnelle multicentrique française sur les enjeux diagnostiques et thérapeutiques.
Dr Carbasse
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Etude des évènements périnataux et de la morbidité infectieuse à long terme chez les enfants nés de mères atteintes de fièvre méditerranéenne familiale.
Pr Georgin-Lavialle
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Vascularites et syndrome VEXAS.
Pr Georgin-Lavialle et Dr Mertz
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Profils protéomiques sériques de patients atteints d'ostéomyélite multifocale chronique récurrente.
Dr Dusser-Benesty
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Le syndrome VEXAS à travers le regard d'un rhumatologue : enseignements tirés d'une cohorte nationale espagnole.
Pr Georgin-Lavialle
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Rôle de l'imagerie TEP au 18FDG dans le syndrome VEXAS : une série de cas multicentrique et une revue systématique de la littérature.
Pr Georgin-Lavialle
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Pronostic rénal et survie au cours de l'amylose AA associée à la Fièvre Méditerranéenne familiale : une étude longitudinale de 61 patients.
Dr Bourguiba
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Inflammation orbitaire/oculaire dans le syndrome VEXAS : données de la cohorte internationale AIDA.
Dr Mertz
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Mutations somatiques et maladies auto-inflammatoires.
Pr Frémond et Dr Broly
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Diagnostics de maladies auto-inflammatoires systémiques en une année dans un centre national de référence au Royaume-Uni.
Pr Georgin-Lavialle
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Faut-il séquencer le gène MEFV chez les patients avec une amylose AA dans les pays à haute prévalence de fièvre méditerranéenne familiale ? : une étude de 78 patients dialysés en Jordanie.
Dr Bourguiba
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Efficacité et tolérance de l'azacitidine dans le syndrome VEXAS : données rétrospectives de la cohorte française FRENVEX.
Dr Mertz
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Cartographie des variants rares du gène UBA1 associés au syndrome VEXAS en Angleterre : enseignements tirés de cohortes de patients et de la population générale.
Pr Georgin-Lavialle
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Syndrome VEXAS : résultats d'une cohorte britannique sur l'efficacité des traitements ciblés.
Pr Georgin-Lavialle
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Utilisation hors AMM de l'anakinra dans les affections inflammatoires chez les nouveau-nés et les nourrissons jusqu'à l'âge de 3 mois : une série de cas et une revue de la littérature.
Dr Galeotti
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Les taux sériques d'interleukine 18 sont spécifiquement élevés dans les maladies auto-inflammatoires impliquant l'inflammasome de la pyrine : une étude sur 516 patients.
Dr Galeotti
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Analyse par séquençage de nouvelle génération révélant l'architecture génétique complexe du lupus érythémateux systémique à début pédiatrique.
Pr Frémond et Dr Broly
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Caractéristiques cliniques du syndrome VEXAS : une revue systématique.
Pr Georgin-Lavialle
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Variants mosaïques somatiques de NLRC4 dans les maladies auto inflammatoires : caractérisation fonctionnelle et corrélation entre niveau de mosaïcisme, âge de début et sévérité.
Pr Georgin-Lavialle
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Trajectoires de la maladie et exposition aux glucocorticoïdes dans le syndrome VEXAS traité par des thérapies dirigées contre les cytokines.
Pr Georgin-Lavialle
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Actualité sur la physiopathologie et les traitements de la dermatomyosite juvénile (JDM).
Dr Carbasse
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Arthrite Juvénile Idiopathique.
Dr Carbasse
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Prévalence et issue du syndrome VEXAS après greffe de cellules hématopoïétiques non apparentées pour insuffisance médullaire.
Pr Georgin-Lavialle
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Fièvre méditerranéenne familiale et système reproducteur : 20 ans d'expérience.
Pr Georgin-Lavialle
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Stratégies diagnostiques et de suivi du syndrome VEXAS : comparaison entre séquençage Sanger et séquençage haut débit et établissement du score SWIM.
Pr Georgin-Lavialle et Pr Kosmider
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Manifestations cliniques du syndrome VEXAS selon la charge mutationnelle du gène UBA1.
Pr Georgin-Lavialle et Pr Kosmider
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Diagnostic de l'haplo-insuffisance A20 au-delà du lupus érythémateux systémique : une revue systématique de la littérature.
Dr Broly
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Caractérisation fonctionnelle exhaustive des mutations canoniques et non canoniques d'UBA1
Pr Georgin-Lavialle et Pr Kosmider
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Atteinte articulaire avec ou sans syndrome VEXAS : une étude régionale multicentrique révèle deux phénotypes distincts.
Pr Georgin-Lavialle et Pr Kosmider
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SpeckSeq permet une stratification fonctionnelle haut-débit des variants MEFV dans les maladies auto-inflammatoires
Pr Frémond et Dr Broly
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Réévaluation des patients hétérozygotes pour MEFV ayant déjà reçu un diagnostic de FMF : étude sur l'arrêt de la colchicine
Dr Galeotti
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Mécanismes indépendants d'inflammation et de biais myéloïde dans le syndrome VEXAS
Pr Georgin-Lavialle et Pr Kosmider
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Suivi de la fraction allélique mutée dans le VEXAS : comparaison PCR digitale et Séquençage Haut Débit
Pr Georgin-Lavialle et Pr Kosmider
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Goutte avec amylose cutanée AA associée : Un rapport de cas et une revue de la littérature
Pr Georgin-Lavialle et Dr Bourguiba
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L'infection symptomatique par le SRAS-CoV2 est associée à une mortalité élevée dans l'amylose AA
Pr Georgin-Lavialle et Dr Bourguiba
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Néphrite tubulo-interstitielle aiguë et amylose rénale : Une complication rare de l'Atezolizumab
Pr Georgin-Lavialle et Dr Bourguiba
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Prédiction des facteurs de risque génétiques de l'amylose AA chez les patients algériens atteints de fièvre Méditerranéenne familiale : à propos de 60 patients FMF dont 39 avec amylose AA.
Pr Georgin-Lavialle et Dr Bourguiba
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La fréquence de l'amylose AA a diminué dans la maladie de Behçet : étude rétrospective avec suivi à long terme et revue systématique de la littérature
Pr Georgin-Lavialle et Dr Bourguiba
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Les biothérapies anti-cytokines pro-inflammatoires peuvent prévenir la progression de l'amylose AA vers l'insuffisance rénale terminale
Pr Georgin-Lavialle et Dr Bourguiba
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Développement et validation de systèmes de stratification pour l'amylose AA
Dr Bourguiba
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Un score de prédiction de résistance à la Colchicine au moment du diagnostic de fièvre méditerranéenne familiale
Dr Mertz, Dr Hentgen et Pr Georgin-Lavialle
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Une cause rare et très sévère de l'amylose AA : les épidermolyses bulleuses héréditaires
Dr Bourguiba
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Détection du goitre amyloïde avec 99m Tc-PYP SPECT/CT dans le cadre de la spondyloarthrite ankylosante : une atteinte peu fréquente de l'amylose AA
Pr Georgin-Lavialle
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Troubles de la reproduction chez les patients avec fièvre Méditerranéenne familiale homozygote et hétérozygote comparés à des témoins
Pr Georgin-Lavialle
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Retard diagnostique dans la fièvre méditerranéenne familiale : une étude de la cohorte JIR
Dr Galeotti
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Efficacité d'un traitement associant un anti-TNF α et un anti-IL1β chez un patient avec un déficit en mévalonate kinase réfractaire
Dr Galeotti
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Caractéristiques des patients de plus de 65 ans atteints de fièvre méditerranéenne familiale : étude de 59 cas à partir d'une cohorte de 638 patients français.
Dr Bourguiba
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Lupus monogénique et voie des TLR.
Pr Frémond et Dr Broly
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Évaluation rétrospective des processus obstétriques chez les patientes atteintes de la fièvre méditerranéenne familiale : l'expérience de trois ans d'une clinique tertiaire de rhumatologie.
Pr Georgin-Lavialle
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