De nouvelles mutations de LPIN2 responsables du syndrome Majeed associent l'inflammation osseuse au phénotype inflammatoire des macrophages M2 et à une accélération de l'ostéoclastogenèse
Dr Cherqaoui
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Relevance clinique de l’hétérozygotie E148Q chez les enfants atteints de fièvre méditerranéenne familiale
Dr Cherqaoui
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Evaluation systématique de 9 maladies auto-inflammatoires et relation avec les caractéristiques de maladies allergiques
Dr Cherqaoui
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Effet de l’association immunoglobulines intraveineuses plus méthylprednisolone versus immunoglobulines intraveineuses seules sur la fièvre au cours du syndrome inflammatoire multisystémique de l'enfant
Dr Cherqaoui
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Des mutations somatiques du gène UBA1 définissent un sous-ensemble distinct de patients atteints de polychondrite atrophiante associée au syndrome VEXAS
Pr Georgin-Lavialle
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Etude des mutations somatiques du gène UBA1 associés au syndrome VEXAS chez des patient.e.s japonais.e.s atteints de polychondrite atrophiante
Pr Georgin-Lavialle
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Options thérapeutiques dans le syndrome de Vexas : à propos d'une série rétrospective de 11 patients français
Pr Georgin-Lavialle
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Consensus sur la prise en charge de la sclérodermie systémique juvénile (jSSc) : groupe d’étude SHARE
Dr Carbasse
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Arthrite juvénile idiopathique : réflexion pour une nouvelle classification
Dr Carbasse
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Un test diagnostique rapide pour la Fièvre Méditerranéenne Familiale basé sur un inhibiteur de kinase
Dr Galeotti
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L'inflammation systémique est associée à une atteinte neurologique dans les syndromes inflammatoires multisystémiques pédiatriques liés au SARS-CoV-2
Dr Galeotti
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Une nouvelle maladie auto-inflammatoire monogénique de transmission récessive liée à des mutations du gène TBK1 et provoquée par la mort cellulaire induite par le TNF
Pr Georgin-Lavialle
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La signature auto-immune au cours du syndrome inflammatoire multi-systémique pédiatrique
Dr Cherqaoui
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Traitement du syndrome inflammatoire multi-systémique pédiatrique
Dr Cherqaoui
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Une nouvelle cause monogénique d'amylose AA héréditaire liée à une mutation dans le promoteur de SAA1
Pr Georgin-Lavialle
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Greffe haploidentique de cellules souches hématopoïétiques déplétées en cellules B et en lymphocytes T α/β dans le déficit en mévalonate kinase sévère
Dr Galeotti
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La colchicine : un traitement efficace pour les enfants avec un diagnostic clinique de maladie auto-inflammatoire sans variant génétique pathogénique
Dr Galeotti
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Une nouvelle maladie auto-inflammatoire liée à l'X associée à des mutations du gène ELF4 et baptisée « DEX » pour « Déficit en ELF4 liée à l'X »
Pr Georgin-Lavialle
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Atteinte neuropsychiatrique du lupus systémique juvénile : données UK
Dr Carbasse
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PIMS en pédiatrie et Kawasaki : Nature Reviews, C SHARMA et al
Dr Carbasse
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Des signatures interféron et des profils cytokiniques distincts définissent d'autres maladies auto-inflammatoires systémiques
Dr Galeotti
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A-t-on besoin du syndrome PFAPA chez les patients adultes avec une fièvre récurrente non monogénique ?
Dr Galeotti
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Une nouvelle maladie auto-inflammatoire monogénique associant une dyshématopoïèse, une inflammation et une hémophagocytose due à une fonction aberrante de CDC42
Pr Georgin-Lavialle
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Les mutations de RIPK1 définissent un nouveau spectre de maladies auto-inflammatoire
Pr Georgin-Lavialle
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Une nouvelle maladie auto-inflammatoire monogénique dominante avec urticaire au froid associée à une mutation du gène codant le facteur XII de la coagulation, appelée « FACAS » pour FXII-Associated Cold Auto-inflammatory Syndrome
Pr Georgin-Lavialle
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Dermatomyosite adulte et juvénile : biomarqueurs spécifiques des calcinoses
Dr Carbasse
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Infection à COVID 19 et rhumatisme inflammatoire : Faraway, so close !*
Dr Carbasse
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Devenir rénal chez les enfants atteints de Lupus rénal
Dr Carbasse
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Biomarqueurs de diagnostic : Maladie de Kawasaki (MK) et infection en pédiatrie.
Dr Carbasse
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Dérégulation des réponses cellulaires B et des fonctions des lymphocytes folliculaires T helper chez les patients atteints de DADA2
Dr Galeotti
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Comparaison de l'expression des gènes régulés par l'interféron dans la dermatomyosite juvénile et dans les interféronopathies auto-inflammatoires mendéliennes
Dr Galeotti
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Mutations somatiques d'UBA1 au cours des maladies auto-inflammatoires sporadiques débutant à l'âge adulte : le syndrome VEXAS
Pr Georgin-Lavialle
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Dépistage du déficit en ADA2 chez les patients atteints de périartérite noueuse idiopathique, granulomatose avec polyangéite, et polyangéite microscopique
Pr Georgin-Lavialle
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Amylose rénale secondaire à un déficit en ADA2 traité efficacement par canakinumab
Dr galland, Dr Ducharme-Benard et Pr Georgin-Lavialle
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Des mutations du protéasomique PSMG2/PAC2 sont responsables d'une nouvelle interféronopathie autoinflammatoire, CANDLE/PRAAS4
Pr Touitou
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Utilité diagnostique du NGS dans la suspicion clinique de maladies auto-inflammatoires (MAI) systémiques : une étude multicentrique
Pr Touitou
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Actualités dans le déficit en Adénosine Désaminase 2 (ADA2) : à propos de 4 articles sur la mesure de l'activité enzymatique & de la signature interferon ; le dépistage du DADA2 au sein des vascularites pédiatriques et enfin le traitement par anti TNF.
Dr Ducharme-Benard et Pr Georgin-Lavialle
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Utilisation et efficacité du rituximab chez les enfants et adolescents suivis pour arthrite juvénile idiopathique en Grande Bretagne.
Dr Carbasse
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Recommandations européennes dans le diagnostic et le traitement des vascularites de l'enfant- sous l'égide de SHARE
Dr Carbasse
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Le déficit en ARPC1B : une nouvelle maladie associant déficit immunitaire et auto-inflammation.
Pr Georgin-Laviall
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Traitement ciblé par l'anakinra en monothérapie en première ligne dans la maladie de Still systémique pédiatrique (SoJIA): résultats après un suivi de 5 ans.
Dr Hentgen
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Traitement précoce par anakinra dans la maladie de Still systémique à début pédiatrique (SoJIA).
Dr Hentgen
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Une nouvelle maladie auto-inflammatoire sévère avec dysmorphie et cytopénies associée à des mutations du gène CDC42, qui répond aux anti-IL1.
Pr Georgin-Lavialle
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La NETose et son rôle inflammatoire dans le DADA2.
Dr Carbasse
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IL4 et IL13 comme voies thérapeutiques potentielles dans la sclérodermie systémique.
Dr Carbasse
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Syndrome périodique associé au récepteur du TNFa (TRAPS) par mutation somatique du gène TNFRSF1A : un nouveau cas et revue de la littérature.
Dr Ducharme-Benard et Pr Georgin-Lavialle
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Devenir des transplantés rénaux pour insuffisance rénale secondaire à une amylose AA dans le cadre d'une fièvre méditerranéenne familiale. A propos de 2 articles chez des patients turcs.
Pr Georgin-Lavialle
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Des modifications spécifiques du microbiote fécal sont associées à la fièvre méditerranéenne familiale.
Pr Touitou
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Traitement ciblé utilisant un antagoniste recombinant du récepteur de l'interleukine 1 comme monothérapie de première ligne dans l'arthrite juvénile idiopathique systémique : résultats d'une étude de suivi de 5 ans
Dr Galeotti
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Une prénylation des protéines défectueuse chez des patients avec un déficit en mévalonate kinase
Dr Galeotti
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Un second évènement mutationnel d'origine somatique dans les gènes de la voie de la mévalonate est responsable de la porokératose
Pr Touitou
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