CeRéMAIA
Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires rares et des Amyloses
     
Accueil
Le CeRéMAIA
Les sites
Les maladies
Consultations
Enseignement
Etudes en cours
Nouveautés
Espace patient
Espace professionnel
L'international
L'agenda
Contacts
Liens utiles
 

Les nouveautés

 

Activités émanant du CeRéMAIA

  • Le DIU des maladies autoinflammatoires
  • Les nouveaux PNDS : TRAPS, maladie de Still
  • Les études en cours ou à venir
  • Les nouvelles publications :
    • Articles à comité de lecture :

      FMF et autres MAI: de la génétique à la pratique médicale
      BULL ACAD NATL MED - In press

      Clinical characteristics and genetic analyses of 187 patients with undefined autoinflammatory diseases PubMed

      Canakinumab provides rapid and sustained long-term efficacy and safety in patients with cryopyrin-associated periodic syndrome aged ≤5 years PubMed

      Current practices for the genetic diagnosis of autoinflammatory diseases: Results of a European Molecular Genetics Quality Network Survey PubMed

      Safety of biological agents in paediatric rheumatic diseases: A real-life multicenter retrospective study using the JIRcohorte database. PubMed

      Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers PubMed

      Validation of the usual values provided by a supplier without access to a control population: example of serum amyloid A. PubMed

      The changing concepts regarding the Mediterranean fever gene (MEFV): towards a spectrum of pyrin-associated autoinflammatory diseases (PAAD) with variable heredity PubMed

      Neutropenia During Tocilizumab Treatment Is Not Associated With Infection Risk in Systemic or Polyarticular-Course Juvenile Idiopathic Arthritis. PubMed

      Extensive Ethnic Variation and Linkage Disequilibrium at the FCGR2/3 Locus: Different Genetic Associations Revealed in Kawasaki Disease. PubMed

      Expert opinion on the use of biological therapy in non-infectious uveitis. PubMed

      Comment on: Familial Mediterranean fever: breaking all the (genetic) rules. PubMed

      A single nucleotide polymorphism of IL6-receptor is associated with response to tocilizumab in rheumatoid arthritis patients. PubMed

      The European network for care of children with paediatric rheumatic diseases: care across borders. PubMed

      Novel Proteasome Assembly Chaperone mutations in PSMG2/PAC2, cause the autoinflammatory interferonopathy, CANDLE/PRAAS4 PubMed

    • Ouvrage(s) :

      Textbook of Autoinflammation, Genetic approach to diagnosis of autoinflammatory diseases
      Philip J. Hashkes et al. (Eds)
      Touitou I, Aksentijevich I
      978-3-319-98604-3, 420188_1

  • Les congrès dont CeRéMAIA est le partenaire

 

Activités du CeRéMAIA dans le cadre de la FAI2R

 

Highlights sur les MAI

  • Les nouveaux gènes
    • Gain-of-function CEBPE mutation causes non-canonical autoinflammatory inflammasomopathy PubMed
    • Gain-of-function mutations in a member of the Src family kinases cause autoinflammatory bone disease in mice and humans. PubMed
    • Biallelic loss-of-function LACC1/FAMIN Mutations Presenting as Rheumatoid Factor-Negative Polyarticular Juvenile Idiopathic Arthritis. PubMed
  • Une nouvelle taxonomie pour les maladies autoinflammatoires pubmed

    A l’heure actuelle, les noms donnés aux MAI ne suivent pas de règles systématiques, et parfois une même maladie porte plusieurs noms. L'objectif de cette étude concentrée sur les MAI monogéniques était d'affiner leur définition et de fournir quelques conventions pour leur dénomination. La technique Delphi a été utilisée. Elle permet de parvenir à un consensus entre un groupe d'experts par le biais de communications par Internet et par courrier et de questionnaires. Après avoir obtenu un consensus de 100% parmi les six membres d'un comité de pilotage, le questionnaire contenant les définitions de MAI a été envoyé à 26 médecins et chercheurs travaillant dans le domaine afin d'obtenir un plus large soutien pour les propositions du comité. Le comité a proposé la définition suivante pour les MAI : "Les maladies auto-inflammatoires sont des affections cliniques causées par un défaut ou une dysrégulation du système immunitaire inné, et caractérisées par une inflammation récurrente ou continue (CRP élevée en phase aiguë) et l'absence d'un rôle pathogène primaire du système immunitaire adaptatif (cellules T autoréactives ou production d'anticorps). Plusieurs règles ont été définies pour guider la dénomination de ces maladies, parmi lesquelles : l'abandon des éponymes et la préférence du nom du gène sur sa protéine codée. Les nouvelles conventions proposent des noms avec une signification clinique et dans certains cas même des indices pour le traitement.

 

 

 

Réalisé par Florian Milhavet   |   Mentions légales