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Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires rares et des Amyloses
     
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Maladies prises en charge

Prise en charge diagnostique et thérapeutique de patients
présentant une maladie auto-inflammatoire :

Maladies auto-inflammatoires héréditaires (liste non exhaustive) :

  • Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) : ORPHA 342
  • Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) : ORPHA 208650/575/1451/47045
  • Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 (NAPS12) : ORPHA 247868
  • Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) : ORPHA 32960
  • Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale (TRAPS11) : ORPHA 120160
  • Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D (MKD) : ORPHA 343
  • Syndrome DITRA : Déficit de l'antagoniste du récepteur à l'IL36 : ORPHA 247353
  • Syndrome DIRA : Déficit de l'antagoniste du récepteur à l'IL1 : ORPHA 210115
  • Syndrome PAPA : ORPHA 324942/69126
  • Syndrome CANDLE (fièvre récurrente japonaise, syndrome de Nakajo Nishimura) :
    ORPHA 324977/2615/324999/325004
  • Syndrome SAVI : ORPHA 425120
  • Déficit en IL10RA et IL10RB : ORPHA 238569
  • PRP/PSORS2 : ORPHA 2897
  • Syndrome de Blau : ORPHA 90340/324950/251304
  • Déficit en NLRC4 : ORPHA 436166/47045
  • Syndrome de Majeed : ORPHA 77297
  • Maladie de Behçet-like par haploinsuffisance de A20 (HA20) : ORPHA 476102

 

Maladies auto-inflammatoires multifactorielles :

  • Syndrome de Marshall (PFAPA) : ORPHA 42642
  • Maladie de Behçet : ORPHA 117
  • Arthrite juvénile idiopathique systémique (maladie de Still): ORPHA 85414
  • Ostéomyélite récurrente multifocale non syndromique, syndrome SAPHO : ORPHA 324950/210115/793
  • Sarcoïdose : ORPHA 797
  • Péricardite récurrente idiopathique : ORPHA 251307

 

Maladies auto-inflammatoires inexpliquées :

  • Fièvre récurrente inexpliquée : ORPHA 102237
  • Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant : ORPHA 324960
  • Maladie de Castleman : ORPHA 160
  • Syndrome de Cogan : ORPHA 1467
  • Polychondrite atrophiante : ORPHA 728
  • Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée : ORPHA 251332

 

Maladies auto-inflammatoires/auto-immune/ avec déficit immunitaire :

 

Maladies auto-immunes systémiques :

  • Arthrite juvénile idiopathique, tous les sous-types : ORPHA 85435/247861/85410/85436/85438
  • Lupus érythémateux disséminé de l'enfant et Connectivite mixte : ORPHA 93552/809
  • Sclérodermie systémique de l'enfant : ORPHA 93567
  • Dermatomyosite juvénile : ORPHA 93672
  • Uvéite non infectieuse : ORPHA 98715

 

Vascularites

  • Maladie de Kawasaki : ORPHA 2331
  • Purpura de Henoch-Schönlein : ORPHA 761
  • Artérite de Takayasu : ORPHA 3287
  • Périartérite noueuse de l'enfant/Granulomatose avec polyangéite : ORPHA 93564/900
  • Vascularite des vaisseaux de gros calibre : ORPHA 156140

 

Amyloses inflammatoires

  • Amylose AA : ORPHA 85445
 

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